2025年3月14日，在广州妇儿中心增城院区的研究型病房中，来自山西的雷特综合征（Rett Syndrome, RTT）患儿溪溪（化名）的父亲满脸欣慰。过去几年，溪溪饱受病痛折磨，如今却有了令人期盼的变化——她开始通过哭闹主动表达需求。这一变化的背后，是广州妇儿中心院长周文浩教授团队与上海交通大学医学院松江研究院仇子龙教授团队合作开展的中南地区首个RTT基因治疗研究项目，取得了积极的临床成果。而918博天堂也荣幸地助推该IIT项目从研发到临床转化。

溪溪今年6岁，父母回忆，她在一岁时还能简单地呼唤“爸爸”“妈妈”。然而，到了2021年，溪溪出现明显的退步迹象：频繁搓手、磨牙，原本具备的走路和说话能力逐渐消失。经过多家医院的辗转，父母最终在北京确诊为RTT综合征，这是一种发病率仅为1/10000到1/15000的罕见病，多数患者为女性，发病初期会出现智力退化、语言和运动能力倒退等症状，极大影响正常发育和成长。自1988年我国首例RTT确诊以来，患者们一直面临“无药可治”的困境，虽然国外已有药物上市，但价格昂贵且国内难以获得。

面对这样的困境，溪溪的父母在确诊后耗时近两年寻找专家，只为为女儿寻求新的希望。在2024年2月14日，溪溪成为中南地区首位接受RTT基因治疗的患儿。经过一个月的随访，她的运动能力、进食能力、以及主动表达需求的能力均有明显改善。这项基因治疗临床研究使用的是仇子龙教授团队20年来的科研成果，采用自主研发的腺相关病毒（AAV）载体，精准递送正常的MECP2基因到患者大脑。918博天堂凭借在基因治疗领域的专业实力，提供了高质量的AAV载体服务，助力基因治疗顺利推进。

形象地说，AAV载体如同一辆能快速抵达“事故现场”的消防车，药物通过脊髓鞘内通道直接进入脑脊液，最终精准递送正常的MECP2基因至受损神经元，修复神经细胞功能，缓解患儿的神经发育障碍。仇子龙教授表示：“药物通过单次注射即可实现长期获益，极大减轻患者家庭的经济和治疗负担。”此前的动物实验中，MECP2基因治疗药物（RETT-001）已展现出优于国内外同类产品的疗效和安全性，动物生存期显著延长，运动功能明显改善。

此次研究型临床试验计划招募6名年龄在4到10岁的RTT患儿。广州妇儿中心建立了一个集伦理审查、风险监测、标准化操作程序于一体的研究型病房，重症医学、儿科和神经科等多学科密切合作，提供全方位的实时监测，确保治疗的安全与规范。周文浩教授表示，研究团队将继续跟踪溪溪在语言、认知、行为等方面的变化，并进行脑电图和免疫指标等多项评估。同时，团队计划扩大临床试验规模，争取尽早形成更加成熟、普惠的治疗方案，让更多RTT患儿受惠。

作为深耕CGT递送领域超过十年的CRO&CTDMO，918博天堂很荣幸见证越来越多患者家属在各方努力下重获生的希望。未来，918博天堂将继续深耕CGT递送领域，不断提升技术水平与服务质量，为更多基因治疗研究提供有力支持，实现“让老百姓用得起基因治疗”的使命。